上午门诊，看了一个32岁的外省患者。患者自述9年前出现双下肢无力，逐渐出现肌肉萎缩和行走力弱。2年前出现双上肢无力、逐渐发生远端肌肉萎缩。患者说自己家里人都没有过这种情况。
目前患者双下肢足部背曲、跖曲均不能，呈现明显的足下垂；上肢呈典型的“爪型手”，四肢未见感觉障碍，四肢腱反射尚可（下肢稍降低），病理反射未引出。
经与患者沟通，做了四肢的肌电图检查项目，结果提示：广泛性神经源性损害EMG，以运动神经损害为主。
难道是运动神经元病吗？结合病史、病情发展和目前临床表现，最终诊断考虑：脊髓性肌萎缩症（成人型SMA），与遗传因素有关。按照该病的治疗原则，我给患者提供了一些可行的治疗方案和注意事项。
成人型SMA，是18岁以后才起病的患者，逐渐出现四肢肌肉无力、萎缩，运动障碍进展缓慢，感觉状况及智力发育均正常，不会影响预期寿命。