林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合症。此综合征因碱基错配修复基因缺陷而导致，碱基错配修复基因缺陷人群，具有很高的癌症发生倾向，错配基因突变导致DNA复制错误无法恢复，从而引发癌症。
林奇综合征中发生的癌症包括结直肠癌，子宫内膜癌，胃癌，小肠癌，卵巢癌，胆囊癌，肝胆道癌，胰腺癌，泌尿道癌(肾盂、输尿管和膀胱癌)，肾，脑和前列腺癌。林奇综合征主要与4种错配修复基因的胚系突变有关，这4种基因主要为MLH1、PMS2、MSH2和MSH6。影响患有林奇综合征的MSH2和MLH1突变的患癌风险最高，当MSH6受到影响时，患癌的风险较低(且发病较晚)，而PMS2突变患癌的风险较低。林奇综合征患者常同时或异时多发结直肠癌等。
总之，若有4种错配修复基因蛋白的检测缺失，患者及其家族成员则有患上述癌症的风险。我院错配修复基因蛋白检查已常规开展，不仅有利于患者本人的肿瘤治疗和预防，而且有利于为患者及其家族成员(祖辈、兄弟姐妹和子女)的肿瘤预防提供重要信息。
(完成人 病理科 刘道义、米彬等)