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低钾血症是临床常见疾病，大部分因胃肠道、皮肤丢失、摄入不足，钾向细胞内转移，肾性低钾引起。今天分享的一例病例，是一种罕见的遗传性疾病引起的低钾血症。

刘某，女，15岁，因“全身乏力15天”，既往贫血病史，就诊于我院血液内科门诊，门诊查电解质示：钾2.23mmol/L(3.5-5.3mmol/L)，镁0.66mmol/L(0.75-1.02mmol/L)，因“低钾血症”收入内分泌科病房。入院后详细追问病史，无胃肠道、皮肤丢失、摄入不足，钾向细胞内转移，肾性低钾等明确病因，完善相关检查：甲状腺功能、血清皮质醇激素、ACTH、高血压三项未见明显异常。24小时尿电解质：尿钾排泄正常，尿钙、尿镁、尿磷排泄降低。血气分析：PH7.490。

患者入院后给予足量补钾，反复复查电解质，血钾波动在2.23-3.33mmol/L，血钾难以补充到正常水平。综合患者发病年龄、临床表现、各项检查及治疗经过，我科高度怀疑是Gitelman综合征。后患者到上级医院行“遗传病系统基因检测”，结果显示：Gitelman综合征。

Gitelman综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，常见于婴幼儿及青少年，由编码肾远区小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na+-Cl-协同转运体基因突变所致，是最常见的遗传性肾小管病。特点是低钾性代谢性碱中毒伴低镁血症和尿钙排出量减少。多数在6岁以后出现，有时伴有一过性肌无力和手足搐搦或腹痛、面部麻木、呕吐与发热等，多数生长发育正常，严重型患者发育延迟。

临床表现及诊断要点：持续性低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、发育迟缓，诊断金标准为基因检测。治疗：无特殊根治方法。主要是在补钾基础上应用螺内酯等保钾利尿剂，持续补镁，生长激素促进生长。

(内分泌科病区 沈丹丹 厉东亚)