本报讯 申阳报道：由南昌大学第二附属医院作为第一完成单位申报的“猝死高危预警心电图识别和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获 2022 年度江西省科技进步奖一等奖。
本项目采用廉价、快速的普通心电图联合运动平板心电图、腔内心电图（心内电生理检测）及高通量基因筛查等技术，识别猝死高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点，为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。本科研成果提高了临床基因筛查效率，节约了检测成本，改良了基因变异致病性解读标准，提高了疾病的诊断率，降低了误诊率和漏诊率。依靠心血管与医学遗传专业团队，建立了从“心电检测-疾病诊断-基因筛查-遗传咨询-个体化治疗”的心脏猝死罕见病多学科防治体系。
本科研成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评价。成果关键技术的创新与临床应用达国内同类技术的先进水平。