随着二胎政策的全面放开，高龄产妇生育时宫外孕、自然流产、孕期并发症、胎儿出生缺陷等的几率也会增加，虽然风险不少，但随着医学技术的进步，越来越多的危险因素可以通过规范而细致的孕前和孕期检查来发现。对此，就“无创胎儿 DNA 检测”、“羊水穿刺”两类技术的优势、特点为广大孕妈妈做一个详细的解读，希望准妈妈们能够选择合适自己的产前优生检测方法，避免跟风和盲从。
什么是无创胎儿 DNA 检测？通过采集孕妇外周血(5 ～ 10ml)，提取其中的游离 DNA(其中包括胎盘来源的胎儿DNA)，采用新一代高通量基因测序结合生物信息，分析胎盘来源的胎儿游离 DNA ，得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率，准确率达 90% 左右。
无创胎儿 DNA 检测能查哪些胎儿疾病？目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常：即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征。
无创胎儿 DNA 检查的不适用人群是什么？
1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。2. 夫妇一方有明确染色体异常(不包括染色体正常变异)。
3 . 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
4 . 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的(例如：多个影像学筛查软指标阳性)。
5. 各种基因病的高风险人群。羊水穿刺产前诊断(胎儿染色体核型分析)
什么是“羊水穿刺”？是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取 20ml 羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养 2 周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
哪些孕妇需要做羊水穿刺产前诊断？
有下列情况之一的孕妇均需要做羊水穿刺产前诊断：
1. 年龄≥ 35 岁的孕妇；2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；3 . 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4 . 孕妇可能是某种 X 连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某单基因病患儿的孕妇；
5 . 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
6. 产前筛查为高风险的孕妇；7. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。有以下羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇暂缓：1 . 术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
2. 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
3. 先兆流产未治愈者。
(产科一病区 徐艳)