近日在门诊值班时遇到一例先天性外胚层发育不良患儿，由于本病较为罕见，现做一报告，以供大家共同讨论学习。
患儿男， 2 岁 4 个月，本次因“发热、咳嗽 3 天”前来就诊。查体： T37 . 5℃，体重12kg ，身高 80cm ，皮肤弹性可，痛觉、触觉存在，额部突出、颧骨高宽，毛发极其稀疏、色黄、细软，牙发育不全，仅见2 颗门齿，呈上圆下尖的锥形。心(-)，双肺呼吸音粗，可及散在干罗音，腹无异常，外生殖器无异常，生理反射存在，病理征阴性。诊断为： 1. 急性支气管炎； 2 . 先天性外胚层发育不良。患儿自出生 2 个月后，反复出现不明原因发热，体温在 38-40℃之间，敞开衣物并口服退热药后热退，发热及退热过程中皮肤始终干燥。患儿先后于济南市儿童医院、北京儿童医院等地就诊， 7 个月时行皮肤活检，确诊为先天性无汗性外胚层发育不良。
外胚层发育不良(ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病，是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良和有汗性外胚层发育不良。其中无汗型为伴性 X 染色体遗传，最为常见，主要好发于男性，表现为无汗、毛稀、齿发育不良、颜面特殊面容，也可伴其他胚叶发育不良，如呼吸道、黏液腺发育不良。另外可合并手指和(或)脚趾缺如、唇(腭)裂畸形等；有汗型为常染色体显性遗传，女性多见，主要表现为毛发稀少、指(趾)甲营养不良、牙齿发育不良，可有脱发。无汗性外胚层发育不良的发病机理是由于 EDA基因突变引起，突变位点位于Xql2-q13.1 。皮肤活检是诊断本病的主要依据，活检中可见表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附件。
本病无特殊治疗，本类病因是出汗少、散热困难导致发热，故避免高温环境、物理降温是一项重要措施。若治疗得当、护理适宜，患儿可正常发育，预后一般良好。
(儿科一病区 赵岩)