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2025 年 4 月 25 日，春日的暖阳洒在江南水乡的青瓦白墙间。下午 3 时，一支由多学科专家组成的罕见病诊疗团队，带着专业的医疗设备和爱心物资，走进常熟市的一户特殊的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者家庭，开展了一场医疗关爱活动。

推开这户家庭门，迎接诊疗团队的是三位不同年龄段的 SMA 患者。分别是母亲、姐姐和弟弟。年长的母亲已经超过 70 岁高龄，所幸她是病情较轻的一种类型，目前还能独立生活、行走。姐姐已经近 50岁，存在明显的肌无力、肌萎缩，但经过数年的治疗，目前仍能维持行走，而弟弟则病情较重，很早就失去了独自站立和行走的能力，目前主要靠右手操作鼠标来完成一部分工作。来自医院全科神经病学专业组的俞立强主任俯身与病床上的患者进行询问交流。“最近肌肉力量受累情况如何？夜间睡眠质量怎样？会不会胸闷？”俞主任一边询问，一边和漆欢主治医师、研究生鲍昳杰一起进行系统的神经肌肉功能检查。

随后来自康复医学科韩立影副主任医师和陶媛媛康复师为三位患者依次进行了运动功能评估。“阿姨，我们慢慢来，先测试一下 6分钟步行距离。”陶媛媛康复师为三位患者分别进行了 6 分钟步行试验（6MWT）测试、HFMSE 评分、改良上肢功能量表（RULM）等运动功能评估。随后又细致的给他们进行额康复锻炼的指导。患者曾因锻炼劳累和损伤丧失了信心，而今在韩主任和陶老师的指导下又重新燃起了康复锻炼的决心。临床营养科吕凡营养师的人体成分分析仪前，三位患者的人体成分数据在屏幕上跳动着。“您的蛋白质摄入需要再增加 15%哦。”吕医师根据每个人的肌肉脂肪比例，进行了三餐饮食搭配指导。活动结束前，俞主任用还算熟练的苏州话讲给他们讲解了注射治疗后的护理要点，韩主任又示范了床边康复动作。

当现代精准医学遇见传统小桥流水民居，当专业诊疗融入人间烟火，在我国，罕见病患者的春天，正在每一双紧握的手掌间传递开来。一个社会的进步很大程度表现在对弱势群体的关注，希望更多的朋友能够关注到罕见病患者的诊疗，也希望更多的爱心能够传递到他们的身边。

（俞立强）