近日，我院张韶凯研究团队与特聘教授、武汉大学公共卫生学院院长缪小平教授团队合作，在结直肠癌遗传病因学领域取得重要突破。成果以整合多组学数据和基因网络系统性识别结直肠癌高可信风险基因为题发表于中国卓越学术期刊《中国科学:生命科学》。我院王潇杨博士为共同第一作者，张韶凯研究员，武汉大学缪小平教授、田剑波副教授为共同通讯作者。
为了系统性鉴定结直肠癌风险基因，研究利用综合性风险基因筛选模型（iRIGS）优选并整合多组学数据，共鉴定出105个具有高可信度的目标风险基因（HRG）。进一步地，研究者对105个HRG开展了多项生物学和临床应用方面的解读，探索了HRG基因集在结直肠癌中的生物学功能和临床转化价值。研究者选择其中一个HRG基因CEBPB进行深入的功能研究，并结合遗传精细定位和大规模、多中心、多种族的病例对照研究，明确了CEBPB所在区域的遗传位点rs1810503影响结直肠癌风险的分子机制。通过iRIGS计算智能模型整合高通量多组学数据，系统鉴定出一批结直肠癌高可信风险基因，推进了对GWAS成果的生物学功能解读和结直肠癌易感基因的有效识别，揭示了结直肠癌易感位点rs1810503通过调控目标基因CEBPB影响结直肠癌易感性的机制，为阐明结直肠癌的遗传病因和发病机制提供了重要线索。（疾控办 徐慧芳）