如今一提到基因大家肯定都不陌生，媒体上常常会爆料某某明星“基因强大”，而时不时出现的“转基因”、“基因编辑”又常常会让普罗大众如同雾里看花，心生疑虑……那么，什么是基因？基因和遗传有什么关系？遗传与优生又有什么关系呢？
其实，基因就是生物体内具有遗传效应的DNA分子片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。DNA是基因的物质基础，其结构是由碱基组成的一条长长的链，在一个小小的细胞里DNA链就有两米长，所以DNA必须紧密地螺旋叠加缠绕在一起才能放得下。DNA紧密螺旋缠绕在一起就形成了染色体。人体细胞里有23对这样的染色体。其中22对叫常染色体，男生、女生的都没什么区别。另一对叫性染色体，男生由XY组成，女生由XX组成。因此，我们知道人类基因组中25000个基因就在染色体上。那么，我们的基因从何而来呢？从群体角度来看，人类的基因也是从低等生物经过漫长演变进化而来，这也解释了为什么人类基因组中会有与病毒基因、酵母基因、果蝇基因、小鼠基因、大猩猩基因同源的序列。其实，人类基因组与大猩猩的基因组差异不到1%，但仅仅这1%，就是人类基因千百万年进化积累的结果；而从个体来看，我们的基因是从父亲、母亲那里来的，他们各提供了一半的基因，因此，我们每个人都是家族生命在这个世界上的延续，从这个意义上来说，生命是永恒的。
本世纪初，随着人类基因组计划的完成，人们越来越深刻地认识到传统的单基因遗传病、染色体异常、线粒体病、肿瘤和多基因病（慢性病）都是由于遗传物质发生改变而引起或者受其影响的疾病，在第18届国际遗传学大会上，全世界3000名科学家对人类的生老病死做了新诠释———“不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因”。
在我国人群中，约3A%～5A%患某种单基因病，约15A%～20A%患某种多基因病，约1A%患染色体病；出生缺陷总发生率约为5.6%，每年临床明显可见的出生缺陷约25万例，新增约90万例。而在未受累的人群中（表型正常的人群），据估计平均每个人都携带有5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者，但可以通过婚配将有害基因传递给后代，从而在人群中形成遗传负荷。
上述单基因病、染色体病虽然发病率低，但由于中国人口基数大，其危害性不可小觑。尤其是这简单的数字落在某一个具体家庭，其造成的精神痛苦、经济压力是可想而知的。例如，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征2.3万-2.5万例，一位新发唐氏综合征病人生命周期的经济负担为45万元，全国新发病例生命周期的总经济负担为81-100亿元；全国每年新增先天性心脏病超过13万例，每位新发先天性心脏病病人生命周期的经济负担为9.7万元，全国新发病例生命周期的总经济负担为109亿元~156亿元！
数字是冷酷而惊人的，在三胎政策放开以后，这一趋势还有可能加剧。面对如此严峻的形势，我们怎么办？答案只有一个：控制遗传缺陷，提倡优生优育！
目前临床优生措施可分为两大支：一为预防性优生，也称为负优生或消极优生，主要是避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要促进新生儿先天素质更为优秀。两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。
预防性优生的主要内容有以下几种：
①婚前咨询及婚前检查，这是优生的第一步，做好这步，事半功倍。通过咨询了解咨询对象双方的生理条件或时机是否合适结婚；若双方为直系血亲或三代内旁系血亲，可明显增加遗传病、先天畸形、智力发育缺陷以及流产的发生率，应禁止结婚；若双方有患麻风、严重痴呆或精神病，生活不能自理，并且有高度的遗传性者应说服并制止其结婚；有些疾病患者生活可以自理，但下一代会有严重缺陷，应劝其婚前绝育；又若男方或女方生殖器官发育异常，则需婚前治疗，以免婚后发觉,增加家庭和社会的不安定因素。因此，咨询及婚前检查为优生工作的基础，为了您的生活幸福美满，应该自觉主动地参与。
②孕前咨询，用以保证孕期母儿的健康，安排理想的受孕时刻。若女方患有慢性病,应积极治疗,待疾病控制，身体能够胜任妊娠负担或不具有传染性时再受孕。又如长期接触对胎儿有毒性的物质，长期服用某些药物或由于职业原因长期接触某些化学物质，可影响卵子或精子的发育，或可以蓄积体内对胎儿产生毒性作用的，都应当在受孕前一段时间避免接触这些物质。
③孕期指导。应从早孕开始，其主要内容包括对孕妇营养、保健、用药等各方面的具体指导，可以预防妊娠并发症，避免胎儿受不利因素影响造成发育缺陷甚至流产，有利于母婴健康。
④产前诊断，亦称出生前诊断或宫内诊断。是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸形的方法。其理想效果是限制群体中所带有害基因的遗传，这是实现预防性优生的重要途径。产前诊断近年来发展很快，其主要措施包括羊膜腔穿刺、妊早期绒毛活体组织检查、各种影像技术、基因检测技术、质谱技术等等。基因检测又可分为产前基因诊断、产前基因筛查、新生儿基因筛查、移植前基因诊断、移植前基因筛查。
而在另一方面，二十一世纪以来，随着胚胎学、遗传学、生殖内分泌及免疫学的发展，目前辅助生殖技术有了突飞猛进的发展，这为今后进取性优生开创了广阔的远景。
总之，在健康中国的伟大战略构想指导之下，为实现“以疾病治疗为中心”向“以健康促进为中心”的转变，我们每一位公民都应该认识到实行优生是国民的权利，又是国民应尽的义务。健康中国始于健康基因，让我们一起为建设健康中国按下启动键！
（谢小冬，基础医学院教授。）