本报讯（通讯员
25 岁的小勇（化名）来自湖北黄冈，是“诺西那生钠”进入医保后，在湖北完成注射的首批成人患者之一。
据小勇的姐姐小芳（化名）介绍，她和小勇都患有脊髓性肌萎缩症。1991年，小芳从出生起便不能站立，父母带着她辗转多地就诊，却一直不能确诊。由于父母都很健康，检查也没发现什么问题，他们又生下了弟弟小勇。
没想到的是，小勇在 1 岁多时走路出现问题，无法自主行走，只要没有大人扶着就会摔倒。随后，父母带着小芳、小勇四处寻医，多年后姐弟两人才双双被确诊SMA。
2018年，小勇一家人在北京一家医院得知，“诺西那生钠”对治疗 SMA 有效。然而，一针 70 万元的价格让他们很快放弃了治疗的念头。“家里就算卖房子，也凑不到那么多钱。而且就算能凑上一针的钱，给哪个孩子注射呢？无论给谁，对另一个来说都是一种伤害，我们只能等待。”小芳说，时间对她和弟弟来说非常珍贵，由于没有接受有效治疗，她和弟弟的身体功能一直在退化，四肢越来越无力，呼吸越来越费劲，吞咽也越来越吃力……艰难等待的同时，她和家人一直期盼着这款药能降价或者进入医保。去年年底，得知“诺西那生钠”经“灵魂砍价”终于进入医保后，一家人激动得哭了。
2 月 19 日，小勇在同济医院顺利注射“诺西那生钠”。“打完针后，我每天都充满期待，每天都在积极锻炼，每天都在期待睡醒后，身体会有一些好的变化。”小勇说，注射药物后，他再也没有感觉到身体在明显退步了。看到弟弟每天都充满希望，小芳也特别为他高兴。相较于弟弟，她的脊柱弯曲更严重，注射难度更大，需要先做手术，改善脊柱侧弯情况，才能注射“诺西那生钠”。
“以前，我和姐姐每天都在祈祷不要退化得太快，而现在我们期待的是每天都能有一点进步，这个过程变得充满希望。”小勇说，感谢国家的好政策，30年来，他们家终于重新迎来希望。
据悉，SMA是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。
“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的 SMA 基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变 SMN2 基因的剪接，增加完整长度 SMN 蛋白的生产，弥补SMN1 表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。2019 年，“诺西那生钠”注射液进入我国市场，每针价格近 70 万元。2021 年，经过 8 轮国家医保局“灵魂砍价”，该药以 3.3 万元每针的价格被纳入医保。
“诺西那生钠”注射液进入我国新版医保目录后，考虑到成人 SMA 患者用药需求愈发迫切，同济医院神经内科迅速启动了SMA 的规范化诊疗工作。张旻教授组建起由神内、麻醉、超声等科室组成的 SMA 多学科管理团队，制定详细完善的评估及治疗方案，于2月12日为湖北省首位成人SMA患者成功实施了“诺西那生钠”鞘内注射。
“成人 SMA 患者大多存在复杂性脊柱侧弯，我们经过详细的肌电生理评估和神经运动评估后，采用了超声引导下的腰椎穿刺及鞘内注射，穿刺过程很顺利，患者在操作过程中也没发生明显不适。”张旻介绍道。
“该注射液纳入医保后，报销比例大，再加上医院专业医护人员的悉心治疗，无疑是脊髓性肌萎缩症患者的福音。”张旻说。