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　　现在，成年人和小孩到医院检查、治疗心脏病往往比较常见。但还在妈妈肚子里的“胎宝宝”如果心脏出现问题又该怎么办呢?

　　2020年1月2日，柳州市妇幼保健院“胎儿心脏病咨询门诊”正式开诊，可在产前为胎儿进行心脏病危险分层诊断，并提前建立出生救治临床路径，避免草木皆兵盲目引产，给家属一个选择的机会。

　　避免草木皆兵盲目

　　每一个新生命的降临，都是来到父母身边的小天使。可是由于出生缺陷的发生，让迎接新生命的喜悦，也笼罩了一层阴云。　　　　　　去年夏天， 来自鹿寨县的秦女士喜怀二宝，但在当地医院产检时发现胎儿心脏异常，医生建议她慎重考虑是否要这个孩子。宝宝到底是哪种先天性心脏病?出生后是否有治愈的可能?面对一个鲜活生命，秦女士一家人犹豫再三，仍不忍心放弃孩子，于是专程来到柳州妇幼保健院胎儿心脏病咨询门诊检查。

　　我院超声科副主任赖秋荣亲自为胎儿做心脏超声检查，诊断结果为“完全型肺静脉异位引流合并室间隔缺损”。

　　为了让秦女士能更好地了解该类疾病的复杂性，以及目前临床对于该种先心病的治疗进展，我院专门特地邀请儿童心内科、儿童心外科、儿童心血管外科、儿童心血管内科、超声科和产科等专家进行联合会诊。

　　各位专家对胎儿家人的有关疑惑进行了面对面详细解答，结合目前国内外的进展，对完全型肺静脉异位引流合并室间隔缺损胎儿出生后可能面临的治疗方式、治疗结果以及预后情况进行了详细地分析，并对胎儿及新生儿可能会面临的问题进行了评估，为其家人最后的抉择提供了专业全面的“一站式”服务。

　　儿内科主任易容松介绍:“类似的患者有很多，目前很多孕妇及其家人可能并不了解这些心脏疾病的严重程度和治疗手段，那么如果没有在产前明确诊断，而是盲目放弃胎儿，那对整个家庭来说都是非常可惜的，也会导致未来的生育力丧失。”

　　不仅如此， 对于一些出生之后即使通过手术矫治，患儿生活质量也会很差的复杂性或致死性先天性心脏病患儿，医生也希望通过早期危险分层诊断，给家属一个选择的机会。

　　目前， 在我国，先天性心脏病一直是新生儿首位高发生率和高致死率的出生缺陷疾病。随着超声诊断技术的发展进步，胎儿心脏病的产前诊断水平已经得到大幅度的提高。

　　但由于一些基层医疗机构检查、认知和咨询水平有限，对于单一的、出生后可以治愈的心脏畸形，无法给出明确结论，导致有的家庭盲目地选择将孩子做了引产；对于复杂的心脏畸形，由于各家医院产前诊断水平不一导致诊断结果差异性较大，孕妇辗转奔波，难以决策。

　　基于以上情况，柳州市妇幼保健院搭建了胎儿心脏病多学科联合诊治平台，胎儿心脏病咨询门诊除了诊治胎儿心脏结构畸形外，还可以对胎儿心力衰竭诊治，胎儿心律失常(胎心率过快，过慢，不齐等)诊治提供可行性的治疗方案。

希望通过产前明确诊断，告知胎儿父母有关胎儿心脏病进一步的临床管理和预后，包括罹患心脏疾病胎儿适宜出生时间的确定、出生以后手术时机以及手术方案的确定、手术效果以及预后评估，最终达到降低复杂性先天性心脏病胎儿出生率、减少非必要的引产，提高母婴生活质量的目的。

　　胎儿心脏咨询门诊专家根据病情确定产前及产后一体化干预方案，在宫内诊治、围产期监护、出生后急诊处理及后续干预后进行长期随访方案，致力打造“ 宫内诊治-围产期监护-出生后急诊处理及后续干预”一体化治疗模式。

　　孕前基因阻断改写疾病家谱

　　如果能在孕前预防疾病的发生，其意义更加重大。目前，柳州市妇幼保健院正在更深入地开展多

学科的诊疗项目，努力探索先天性心脏病背后是否合并遗传因素。

　　“针对明确致病基因的遗传性疾病，通过对胚胎的遗传学检测，从而使饱受遗传病困扰的家庭有能够孕育一个正常胎儿的可能，并且能阻断这种遗传病继续遗传下去。

　　例如马凡综合征这种先天性遗传性疾病，它以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时又有15%~ 30%的患者是由于自身基因突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。

　　目前，针对像马凡综合征、同型地中海贫血这样的遗传性基因.病，柳州市妇幼保健院生殖中心团队现已开始独立完成胚胎植入前遗传学诊断技术(第三代试管婴儿技术)，并已成功完成了近千例的第三代试管婴儿周期，成功率在60%左右，已成功孕育了200多名健康宝宝。

　　第三代试管婴儿这项技术可以通过对父母疾病的遗传学检测，帮助他们挑出不带致病基因的胚胎植入，这意味着这个家族自这一代人以后都不会再携带这种可怕的致病基因，从而彻底改写了患者家族的疾病谱。

　　“我们可以在怀孕前对胚胎进行特定基因病的筛查，这样就能避免怀上一个患有遗传性疾病的孩子。”生殖中心主任李忻琳表示。在这个过程中，通过对父母疾病的遗传学检测，医生可以帮助他们挑出不带致病基因的胚胎植入，这意味着这个家族自这一代人以后都不会再携带这种可怕的致病基因，从而彻底改写了患者家族的疾病谱。

                                                                                                                                                 通讯员：韩咏 易容松 冯晶