平邑县人民医院 - 《蒙阳健康》
错配修复基因蛋白检查为肿瘤预防提供重要信息
2020-08-26
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林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合症。此综合征因碱基错配修复基因缺陷而导致，碱基错配修复基因缺陷人群，具有很高的癌症发生倾向，错配基因突变导致DNA复制错误无法恢复，从而引发癌症。
林奇综合征中发生的癌症包括结直肠癌，子宫内膜癌，胃癌，小肠癌，卵巢癌，胆囊癌，肝胆道癌，胰腺癌，泌尿道癌(肾盂，输尿管和膀胱癌)，肾，脑和前列腺癌。林奇综合征主要与4种错配修复基因的胚系突变有关，这4种基因主要为MLH1、PMS2、MSH2和MSH6。影响患有林奇综合征的MSH2和MLH1突变的患癌风险最高，当MSH6受到影响时，患癌的风险较低(且发病较晚)，而PMS2突变患癌的风险较低。所有四种错配修复基因蛋白的存在提示微卫星的稳定性。任何一种错配修复基因蛋白缺失都表明是微卫星的不稳定性。林奇综合征患者常同时或异时多发结直肠癌等。林奇综合征筛查，不仅有利于患者本人的肿瘤治疗和预防，而且有利于为患者及其家族成员(祖辈、兄弟姐妹和子女)的肿瘤预防提供重要信息。
总之，若有4种错配修复基因蛋白的检测缺失，则有患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、胆囊癌、肝胆道癌、胰腺癌、泌尿道癌(肾盂，输尿管和膀胱癌)、肾、脑和前列腺癌的风险，患者及其家族成员也有患上述癌症的风险。例如一患者患上述一种癌，若错配修复基因缺失，患者及家族成员会患有上述所有癌的风险。
我院病理科已开展错配修复基因蛋白检查，为了您和家人的健康，做到早预防、早发现和早治疗，及时检查错配修复基因蛋白，具有重要意义。
(病理科刘道义)