本报讯4月30日,我院内分泌科领衔的ChinMAP(中国代谢解析计划)联盟携全国29家研究机构和医院,在中科院上海生命科学研究院主办的Cel/ Roen染志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市,8个民族，超过1万人的高深度全基因组测字数据和表型的系统性分析。
此次发表 意味着,通过中国人自己的仪器、平台、分析方法,对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究,具有前所未有的重要意义。
长期以来,中国人的很多遗传疾病研究，都直接应用外国人的数据和结论。“用中国人自己的数据组建中国人自己的精准医疗体系。”在这样的初心之下,国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)基于我院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究,依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室,实施了中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Prgject)。王卫庆教授介绍，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40x深度全基因组测序,完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP - -期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1千万个插人或缺失位点(NDEL),其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。
研究覆盖中国7大地理区域，包括了人口排名前10的汉族、壮族.回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族,显了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群:北方汉族(京、津、豫、冀、鲁、辽.吉、黑、晋),西北汉族(甘陕) ,东部汉族(江、浙、沪、皖),中部汉族(鄂),南方汉族(贵、川、渝湘、滇、赣),东南汉族(闽)和岭南汉族(粵、桂)。少数民族中,藏族、彝族蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类,而满族和北方汉族相近,回族和西北、北方汉族相近。
研究也通过全基因组关联分析探索了中国人群中2型糖尿病和肥胖遗传相关因素。在糖相关分析中,结果验证了部分已知的2型糖尿病风险高频基因位点,也鉴定和发现了数个新位点，包括控制胰岛β细胞中胰岛素合成和分泌的关键转录因子，以及在以往研究中被证实可调控食欲和能量代谢稳态的位点。
ChimaMAP以覆盖中国各地区的研究队列为基础建立了高质量中国人群数据库,通过高深度全基因组数据和精细表型分析,可为疾病机制研究预防.遗传咨询和公共卫生管理提供依据。
例如, ChinaMAP在2月下旬报道的新冠病毒受体ACE2相关变异在全球不同人群中的比较分析证实该病毒对所有人种均易感，该成果在Cell Discovery 发表，已被访问下载超过20万次。ChimaMAP对汉族和少数民族群体的精确遗传结构分析也为中国人群的精准基因组学研究提供了参考数据。