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云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院 - 《昆华院报》

关爱遗传代谢病患儿

上海新华医院韩连书教授来省一院义诊

2019-12-20     浏览(153)     (0)

国内遗传代谢病专家为15名患儿进行义诊,病种包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱缺乏症和苯丙酮尿症等。每年筛查20万名新生儿,减少近亿元疾病负担。新生儿应在出生后72小时内进行足跟血筛查。


  12月7日上午9时国内遗传代谢病领域的知名专家上海交通大学附属新华医院韩连书教授夹省一院医学遗传科为遗传代谢病儿义诊。

  参加此次义诊的近15名患儿,来自我省昆明、昭通、曲靖玉溪、保山、个旧、蒙自和江等地,病种包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱缺乏症和苯丙酮尿症等。通过此次义诊活动,患儿足不出省便可得到国内知名专家的诊治。

  省一院医学遗传科是云南省省级新筛中心之一每年为近20万名新生儿提供先天性甲状腺功能减低症苯丙市尿症等筛查服务,检出阳性患儿近百例不包插G6PD缺症),通过及时诊断和治疗保障了患儿的正常生长发育,为社会和患儿家庭节约疾病负担近亿元。为了能及时发现新生儿是否患有遗传代谢生疾病,宝爸宝妈们应该在孩子出生后72小时,20天之内主动带宝宝至采血机构进行足跟血筛查,以免贻误治疗时机。文医学遗传科