本报讯 近日，我院重症医学科成功救治一例线粒体肌病合并多脏器衰竭、横纹肌溶解、严重乳酸酸中毒的休克患者。给予呼吸机辅助通气、持续血液滤过治疗（CRRT） 、血浆置换、抗休克、抗感染、线粒体保护、营养代谢支持和多脏器功能维护等综合治疗，历时 28 天，患者终于渡过危险期，并转入相关科室康复治疗。
患者青年男性，因“水肿 3 年，全身肌痛 2 月余，进行性加重 2 天”入院。患者 3 年前从事重体力劳动后出现双下肢水肿，休息后水肿减轻，辗转多家医院就诊均未发现明显异常，未予特殊处理。2 月前患者四肢水肿加重，并伴有全身肌肉疼痛，且进行性加重。入院 2 天前患者病情急剧恶化，肌肉疼痛加剧，难以忍受，拒绝碰触，血压难以维持，紧急转来我院救治。 入ICU科时， 患者神志不清， 呼之不应，休克状态，喘憋明显，大剂量去甲肾上腺素维持血压，心率 120 次 / 分。患者病情危急，立即给予气管插管，呼吸机辅助通气，深静脉穿刺建立中心静脉通路，完善动脉血气分析及常规实验室检查。化验室紧急电话响起，一系列危急值报告接踵而来，PH 值 <6.9，血乳酸 >15mmol/L，CK ： 24292IU/L，CK-MB ： 4812ng/ml，LDH ： 13235IU/L，AST ： 1883U/L， 血肌红蛋白： 8064ng/ml， 血钠： 162mmol/L，患者命悬一线。ICU 科副主任丁士芳教授及翟茜副教授立即讨论决定，急症行股静脉穿刺置管术，持续 CRRT 联合血浆置换治疗，并火速联系相关科室会诊，全力以赴救治患者。 12小时过去， 24小时过去、48小时过去…… CRRT治疗持续进行中，而所有的临床表现似乎预示着一个罕见疾患——“线粒体肌病” 。翟茜副教授与丁士芳教授、吴大玮教授商议后，再次决定急症行神经肌肉活检、肌电图和基因学检测，而病理学、生理学及基因学结果最终证实我们的判断。进一步调整和完善治疗方案，疾病终于出现了转机，血乳酸水平开始下降 （13.8mmol/L） ，血压逐渐回升，各项指标趋于好转。1 周后患者脱离 CRRT 治疗，3 周后患者脱离呼吸机，4 周后患者四肢近段肌力恢复至 2-3 级，并转入相关科室后续治疗。
线粒体肌病是一组罕见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以肌肉受累为主的多系统疾病，主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳。线粒体肌病短时间急剧恶化，合并极重度乳酸酸中毒、严重的横纹肌溶解、肝功能衰竭、呼吸衰竭和进行性肌无力，临床更是极为凶险和罕见。近年来，随着我院重症医学科的不断发展，学科专业方向逐渐细化，并成立了神经肌肉重症学组。通过与神经内科、 神经外科、神经病理科、神经免疫实验室、肌电图室等科室的交流合作，ICU 科在危重症患者肌肉疾病的认识、诊断和治疗等方面都有了很大提高，而规范化的诊疗流程和高质量的护理团队，更是为这一危重症疾患的治疗带来新的希望！ ( 郭海鹏）