苏州大学附属儿童医院 - 《苏大附儿院》
遗传代谢病患儿造血干细胞移植后顺利出院
2018-10-30
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谈起遗传代谢病，往往因为确诊发现困难，缺乏特效治疗，预后不良，因而患者生活质量普遍差，对每个家庭也几乎都是灾难性的打击。然而，部分遗传代谢病是可以通过造血干细胞移植治疗，重获新生。2018年 10月 4日，血液科一例肾上腺脑白质营养不良患儿经过造血干细胞移植，顺利出院！
肾上腺脑白质营养不良( adr enol eukodys t r ophy，ALD) 是一组 X 连锁隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA 的氧化发生障碍，以致 VLCFA 在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。发病率约为 0. 5/ 10万～1/ 10万，95% 是男性，预后差，一般出现神经症状后 1-3年死亡。其中，儿童脑型最为常见，约占所有 ALD 病人的 35%，多于 5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。ALD 目前尚无特效治疗，主流的为饮食治疗、肾上腺皮质激素替代治疗、3-HMG-CoA合成酶抑制剂等，但效果甚微，基因治疗亦尚且技术不足。而造血干移植可以纠正 VLCFA 的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，有明确疗效，早期治疗效果更好。
本例患儿王某某，男，9岁，2017年 3月无明显诱因下首次出现呕吐、小发作样抽搐，脑脊液、脑电图、影像学等检查后，诊断始终欠明确，后多次反复发作，直至同年 11月于北京基因诊断肾上腺脑白质营养不良，2018年 2月赴美治疗，仍无法控制病情进展，神经系统损害进行性加重。患儿家人四处求医，得悉我院血液科有该类疾病诊治经验，遂来治疗，HLA 配型表明，患儿父亲是合适的供体，胡绍燕主任亲自为患儿量身定制预处理化疗，随后，患儿于 2018年 9月 10日及 11日成功回输了父亲骨髓干细胞及外周血干细胞，在血液科上下医护人员的积极治疗和精心守护下，在这场与时间的赛跑中，医务人员精诚协作，齐舟共济，历经脓毒血症、围植入综合征，血液科医务人员运用精湛的技术成功救治了患儿，移植后患儿造血重建，移植成功，10月 4日顺利出院！
截止目前，血液已完成了 3例肾上腺脑白质营养不良、2例粘多糖病的造血干细胞移植治疗，血液科自 2010年以来广泛开展造血干细胞移植技术，不断完善和加强、提升医疗救治水平，优化救治流程，提高救治效率。除了对恶性疾病、免疫缺陷病的救治外，对于遗传代谢病移植技术的成功开展，标志着血液科造血干细胞移植又迈上了一个新台阶！
（血液科）