文章内容

　　本报讯 2月28日———第八个国际罕见病日，附属上海市儿童医院举办了一系列主题活动。当天上午，医院在泸定路院区门诊大厅主了一场主题为“关注罕见病”大型专家健康咨询活动；下午则在北京西路院区承办了“世界罕见病日专题报告会”，为广大市民送去了相关的专业知识。
　　上午的活动汇集了来自附属上海市儿童医院遗传所（遗传门诊）、普外科、肾脏科、血液科、消化科、内分泌科的知名主任、专家，围绕儿童罕见病及常见病、多发病开展健康咨询。在活动前期医院就在官方网站、微博、微信中告知活动信息，许多特地慕名而来的家长早早就在门诊大厅排队等候活动开始。
　　前来咨询的100多位家长们都得到了各个专家的耐心解答和指导。有一位女士引起了专家的注意。她没有带孩子，孤身一人，手上拿着一叠检验报告、X光片和病历，急切而焦虑地在大厅里踱步。经询问，她是福建人，现在上海工作。今年春节前，她通过微信看到附属儿童医院大型健康咨询活动的预告，特意告诉了家乡的小姐妹。这个小姐妹刚刚喜得贵子，小宝贝非常可爱伶俐，但是就是一只脚掌和别的孩子长得大不一样，使得他无法正常站立行走，当地医院诊断为“右足背多骨缺如”。这次她受托带着所有材料前来咨询，结果获得了满意的答复。
　　为了使更多的民众知晓罕见病，认识罕见病，关注罕见病。附属儿童医院还特地印制了宣传单页，通过志愿者派发和讲解，向前来就诊的患儿及家长普及了罕见病知识。医院同时还专门邀请了志愿者前来陪伴住院患儿，对在院的罕见病患儿进行慰问及心理疏导，并赠送了礼物。
　　下午13:30，由上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、附属儿童医院承办的“世界罕见病日专题报告会”在该院北京西路院区大礼堂拉开帷幕。来自全市有关医院的医务人员、患者与家属及其罕见病组织的代表、上海市罕见病基金会理事、志愿者代表、有关媒体等60多人参加了报告会。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟女士出席并为理事和专家委员会专家颁发了聘书。上海市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”。罕见病组织—上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全市罕见病组织及患者宣读呼吁书，呼吁广大市民关心和帮助罕见病患者。
　　据了解，不久前，附属上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展罕见病的基因诊断，去年一年经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病，为患者及亲属带来了福音。
（晏雪鸣）