2022年6月份的一天，郑大一附院河医院区血液内科的门诊诊室里，马杰教授第一次见到坐在轮椅里的璐璐。当时，她眼神黯淡无光，满头成团的黄色分泌物、张口困难，牙齿东倒西歪，颌面部及胸廓严重变形，右腋下、会阴部皮肤破溃，已经难以下地行走，很难让人相信这是一个仅仅16岁的花季少女。
而更出人意料的是，璐璐原本是一个在爱和幸福中长大的女孩，她喜欢弹钢琴，并且能拉上一手极好的大提琴。不幸的是，美好平静的生活突然被打破。2014年，璐璐头上开始莫名其妙地长出很多黄色的黏黏的皮疹，随后像是打开了潘多拉魔盒一样，奇怪的事情愈来愈多，璐璐的外阴、腋窝处皮肤经常发红破溃，后来开始出现间断性低热，精神萎靡不振，经常觉得口渴、每天需要喝大量的水、不分白天夜晚地频繁排尿。后来，逐渐出现了牙齿松动、脱落，慢慢的已经无法正常咀嚼，只能每天吃流食，并且月经迟迟没有来潮……这些奇怪的症状严重影响了璐璐的正常生活，乐观开朗自信的她逐渐变得沉默寡言。
璐璐病情复杂，妈妈带着她先后辗转北京多家大医院就诊。几经周折，治疗数年，但她的病情始终没有见好。
2022年3月，璐璐来到郑大一附院皮肤科门诊，做了皮肤活检，病理结果提示为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。经病友及皮肤科医师推荐，璐璐在妈妈的陪伴下来到了血液内科马杰教授门诊。这就出现了文章开头的那一幕。
当了解了患者的病情后，马杰教授表示，朗格汉斯细胞组织细胞增生症可以解释璐璐的全部症状，需要尽快开始治疗，孩子是可以治好的。辗转就医数年，璐璐妈妈第一次得到了莫大的鼓舞，对未来充满了希望。
在治疗前，马杰教授团队对璐璐进行了全面系统的检查评估，检查结果提示，头面部、右耳周围、右侧腋窝、盆壁、会阴部多处皮肤增厚代谢活跃，左侧髋臼后唇及左侧坐骨代谢活跃，左侧闭孔外肌局部增粗代谢活跃，均考虑为朗格汉斯细胞组织细胞增生症；前上纵隔软组织影代谢活跃，疑浸润；牙槽骨咬合不齐多处代谢活跃，浸润不排除；右侧上颌窦炎；左侧胸廓塌陷，左侧肋间隙变窄，纵隔右移；左侧气胸。2022年6月起，璐璐开始接受小剂量阿糖胞苷方案化疗。
2023年10月，马杰教授在门诊再次见到璐璐，她的皮疹明显消退，月经来潮、第二性征发育，穿起了美丽的小裙子，不仅可以正常吃饭、走路、上学，还可以弹钢琴和拉大提琴了，昔日的美少女美丽重现了。更为重要的是，璐璐目前正在备战高考，向自己向往的艺术类院校努力。
璐璐妈妈回忆，每次回顾给孩子看病的过程，我都感到深深的懊悔。孩子四、五年级有头皮、包括后期会阴溃破，在开始都认为是孩子不注意个人卫生，再加上那个时候孩子就开始变懒，学习的时候会注意力不集中，所以我一直认为是个人卫生问题，而不是生病了。2013年，孩子说耳朵堵，以为是游泳进水导致的，在医院简单处理后并没有放在心上。2017年暑假，孩子倦怠已经非常明显，我还是觉得她是懒惰，狠心逼她去锻炼……现在终于明白了这可能都是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的早期表现。
河医院区血液内科二病区主任马杰教授介 绍 ， 朗 格 汉 斯 细 胞 组 织 细 胞 增 生 症（LCH）是一种罕见的组织细胞肿瘤，由朗格汉斯细胞样组织细胞在全身各组织中浸润从而产生一系列脏器损害。其临床表现因病变累及部位、范围和程度而异，可以从无症状的孤立性皮肤或骨病变，到累及内分泌、肺、骨、皮肤、口腔、淋巴结、肝脾等多系统病变，临床易漏诊、误诊。目前认为LCH是一种以MAPK信号通路激活为主要特征的克隆性血液系统肿瘤，属于炎性髓系肿瘤，化疗疗效较为明显。
近年来，新型靶向药物如BRAF抑制剂、MEK抑制剂等给难治性LCH患者带来了希望。 （张聪丽）